არასრული ოსტეოგენეზი

ძვლების მომატებული მსხვრევადობა პირველად შვედმა ექიმმა ოლაფ ეკმანმა შეისწავლა. სინდრომი 20 ათასიდან ერთ ბავშვს აღენიშნება. მას ლურჯი სკლერების ან შუშის ბავშვების დაავადებასაც უწოდებენ. არასრული ოსტეოგენეზი გენეტიკურია. ის კოლაგენის უკმარისობის გამო ვითარდება.კოლაგენი შემაერთებელი ქსოვილის შემადგენელი ძირითადი ცილაა: კოლაგენი სიმტკიცეს ანიჭებს ქსოვილს, ხოლო ელასტინი – ელასტიკურობას. კოლაგენი ბევრია იოგებში, ძვლებში, მყესებში, სისხლძარღვებში, საჭმლის მომნელებელ სისტემაში. ის არის ერთგვარი წებო, რომელიც სხეულს კრავს და ერთ მთლიანობად აქცევს. მისი შედეგია სუსტი ძვლები, რომლებიც ძალიან ადვილად იმსხვრევა. არასრული ოსტეოგენეზის რამდენიმე ტიპი გამოიყოფა. ყველაზე მსუბუქია პირველი ტიპი. მისთვის დამახასიათებელია უმნიშვნელო ტრავმის შედეგად განვითარებული მოტეხილობები, თითქმის ნორმალური სიმაღლე, ლურჯი სკლერები, ხერხემლის გამრუდება, ძვლების დეფორმაცია, კბილების მსხვრევა, სმენის დაკარგვა.

მეორე ტიპი საკმაოდ მძიმეა. ზოგიერთ ბავშვს საშვილოსნოშივე უვითარდება მოტეხილობა. დანარჩენი ტიპები კლინიკური გამოვლენის მიხედვით ამ ორს შორის მერყეობს. სინდრომი დომინანტურია, შესაბამისი გენის არსებობისას აუცილებლად გამოვლინდება. კლინიკური სიმპტომების საფუძველზე მისი დიაგნოზის დასმა ადვილია.

მკურნალობა სიმპტომების თავიდან აცილებას ან მათ კონტროლს გულისხმობს. ამისთვის მიმართავენ ორთოპედიულ, ფიზიოთერაპიულ, ქირურგიულ მეთოდებს. საუკეთესოა ცურვა და აქვააერობიკა: წყალი ამცირებს ვარჯიშის დროს მოტეხილობის რისკს, ვარჯიში კი აუცილებელია ძვლებისა და კუნთების მასის მოსამატებლად. სხეულის მასის ნახევარზე მეტი შემაერთებელი ქსოვილის წილად მოდის. სწორედ ის ქმნის საყრდენ-მამოძრავებელ კარკასს მთელი სხეულისთვის და თითოეული ორგანოსა თუ ქსოვილისთვის. ალკოჰოლი, კოფეინი, სტეროიდები ძვლებს ფიტავს და უფრო მყიფეს ხდის. ზოგჯერ ლულოვან ძვლებში გასამაგრებლად მეტალის ჩხირების იმპლანტს დგამენ. ავადმყოფის სიკვდილის მიზეზი ყველაზე ხშირად სუნთქვის და თირკმელების უკმარისობაა.