დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი ყველაზე ხშირი გენეტიკური ქრომოსომური დაავადება, რომელიც ბავშვებში ინტელექტუალური შესაძლებლობების დაქვეითების მიზეზს წარმოადგენს. ზოგიერთი პაციენტის შემთხვევაში მდგომარეობა უკავშირდება ჯანმრთელობის სხვა პრობლემებს. დაუნის სინდრომის უკეთ შესწავლა და ადრეული ჩარევა აუმჯობესებს პაციენტების სიცოცხლის ხარისხს და ეხმარება მათ სრულყოფილი ცხოვრების გაგრძელებაში. ადამიანის უჯრედები შეიცავენ 23 წყვილ ქრომოსომას. წყვილიდან ერთი ქრომოსომა დედისგან მოდის, ხოლო მეორე მამისგან. უჯრედების პათოლოგიური დაყოფა იწვევს 21-ე ქრომოსომაში დამატებითი გენეტიკური ნივთიერების წარმოქმნას, რაც განაპირობებს დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელ ნიშნებს.

დაუნის სინდრომი, უმეტეს შემთხვევაში, მემკვიდრული არ არის. დაავადებას იწვევს შეცდომა უჯრედის დაყოფის დროს კვერცხუჯრედის, სპერმატოზოიდის ან ემბრიონის განვითარებისას. ტრანსლოკაციური დაუნის სინდრომი ერთადერთი ფორმაა დაავადებისა, რომელიც მშობლიდან შვილზე გადადის. თუმცა, დაუნის სინდრომის მხოლოდ 4 % – ში გვხვდება ხსენებული პათოლოგია. დაუნის სინდრომის მქონე თითოეული პაციენტის გამოვლინება სხვადასხვანაირია. ინტელექტუალური და განვითარების პრობლემები შესაძლოა იყოს მსუბუქიც და საშუალოც. თუმცა ზოგიერთ ადამიანს შესაძლოა თან სდევდეს ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები, მაგალითად გულის დეფექტები.

დღეს მრავალგვარი საშუალება არსებობს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დასახმარებლად. გულ-სისხლძარღვთა დაავადების, მანკის მკურნალობა და ეფექტური ქირურგიული ჩარევა; ადეკვატური ბალანსირებული კვების დიეტა ნაკლები ცხიმებითა და ნახშირწყლებით; სმენის და მხედველობის დარღვევების მკურნალობა: ტექნიკური მოწყობილობის გამოყენება, ქირურგიული მკურნალობა; ბავშვის შესაძლებლობების ფსიქოლოგიური შეფასება და მისი სწავლებისათვის ადეკვატური სტრატეგიის შემუშავება, მეტყველების თერაპია, ჩვევების და ფიზიკური თერაპია, ადრეული ასაკის ინტერვენციის პროგრამები, რაც ნიშნავს ადრეული ასაკიდან ბავშვის სენსორული და მოტორული განვითარების სტიმულირებას, სპეციალური პირობების შექმნას ბავშვის შემეცნებითი აქტივობისათვის; დღეისათვის იგი არ იკურნება. მაგრამ, ეფექტურია სიმპტომატური მედიკამენტოზური მკურნალობა, აქტიური პედაგოგიურ-ფსიქოლოგიური პროგრამები.