მარფანის სინდრომი

მარფანის სინდრომი არის დამაკავშირებელი ქსოვილის პათოლოგია, რომელიც ადამიანს გადაეცემა მემკვიდრეობით. აღნიშნული პრობლემა იწვევს ნერვული, საყრდენ-მამოძრავებელი, გულ-სისხლძარღვთა და სხვა სისტემების მოშლას.

დაავადების გამომწვევი მიზეზები ბოლომდე დაუდგენელია, მაგრამ მედიკოსები ვარაუდობენ, რომ აღნიშნული დეფექტი დაკავშირებულია კოლაგენის დარღვევასთან. ძირითადი მიზეზი მემკვიდრეობითი ფაქტორია.

დაავადების სიმპტომებია: კიდურების თითების დაგრძელება; გადიდებული თავის ქალა; ჩაღრმავებული თვალები; კბილების არასწორი ზრდა; პატარა ყბა; ზედმეტი სიმაღლე; ხერხემლის გამრუდება; თვალების დაბინდვა; თვალის ბადურის დაშლა; თვალის შიდა წნევის აწევა; გულმკერდის დეფორმაცია; გულსისხლძარღვთა სისტემის პრობლემები; ფილტვების პრობლემები.

დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა: ექოკარდიოგრამა. სამწუხაროდ დაავადების მკურნალობის ეფექტური მეთოდები არ არსებობს. თუმცა არის გარკვეული ზომები, რომლებიც სიკვდილიანობის თავიდან აცილების საშუალებას იძლევა: აორტის, აორტული და მიტრალური სარქველების ქირურგიული პლასტიკა; სქოლიოზის დროს ფიზიოთერაპიული პროცედურები; სკილეტის მექანიკური გამკვრივება; ქირურგიული კორექცია, თუკი ხერხემლის კუთხე აჭარბებს 45 გრადუსს. მთავარი საშიშროება არის ლეტალური შედეგი, რომელიც შეიძლება დადგეს აორტის გახეთქვის შედეგად. დღეისათვის არსებობს თერაპიის რამდენიმე სახეობა, რომლებიც დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის გახანგრძლივების საშუალებას იძლევა.