ნაადრევი დაბერება

ნაადრევ დაბერებას პროგერიას უწოდებენ. დაავადება ორგანიზმს 8-10-ჯერ სწრაფად აბერებს. ამ დროს ადამიანი წელიწადში 10-15 წლით ბერდება. პროგერია ერთ-ერთი უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებაა. მთელ მსოფლიოში ამჟამად ასამდე ასეთი ადამიანი ცხოვრობს. აღნიშნულ დაავადებაში ერთიანდება რამდენიმე სინდრომი: ბავშვები, რომლებიც ამ დაავადებით იბადებიან, ჩვეულებრივ ახალშობილებს ჰგვანან და 2-3 წლამდე არაფერი ეტყობათ. შემდეგ ზრდა მკვეთრად ფერხდება, კანი თხელდება, შრება, ნაოჭდება, გათხელებული კანის ქვეშ ჩანს სისხლძარღვები.

ავადმყოფს აქვს სპეციფიკური გარეგნობა: დიდი თავი, წინ წამოწეული შუბლი, ნისკარტისებური ცხვირი; ქალას ტვინოვანი ნაწილი უფრო დიდია, ვიდრე სახისა, ქვედა ყბა განუვითარებელია, სახე პატარაა, დარღვეულია კბილების ფორმა და რაოდენობა, დისტროფიულ ცვლილებებს განიცდის ფრჩხილები, თმა, წარბები და წამწამები ცვივა, კუნთები ატროფირებულია, ცვლილებები შეინიშნება ძვალსახსროვან სისტემაში, მიოკარდში, სასქესო ორგანოები ჰიპოპლაზირებულია. აღწერილია ოჯახები, სადაც დაავადებულია და-ძმა. ხშირად ეს ის ოჯახებია, სადაც მშობლებს ერთმანეთთან ნათესაური კავშირი აქვთ, რაც გვაფიქრებინებს დაავადების დამემკვიდრების აუტოსომურ-რეცესიულ ტიპს.

ვერნერის სინდრომით დაავადებულები სქესობრივ მომწიფებამდე ნორმალურად, 17-18 წლამდე, ვითარდებიან, ამიტომ აქვთ ნორმალური სიმაღლე და შესაძლოა, შთამომავლობაც იყოლიონ, მერე კი ნაჩქარევად ბერდებიან. 30-40 წლის ასაკში ისინი უკვე ღრმად მოხუცებულებს ჰგვანან. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ ამ პაციენტთა უჯრედები მეტისმეტად სწრაფად მრავლდებიან და მალევე ამოწურავენ თავიანთ დაყოფის პოტენციალს – თითქმის 3-5-ჯერ უფრო სწრაფად, ვიდრე ჯანმრთელი ადამიანის უჯრედები. პროგერიის შესწავლა საშუალებას მოგვცემს, შევისწავლოთ ბუნებრივი დაბერების ბიოქიმიური და მოლეკულური მექანიზმები.