ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი უმეტეს შემთხვევაში, არ არის მემკვიდრეობითი. ის წარმოიქმნება ქრომოსომული დელეციის შედეგად, რომელიც ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით ჩანასახოვანი უჯრედების წარმოქმნის დროს ან ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. სინდრომი გავლენას ახდენს სხეულის უამრავ ნაწილზე. ძირითადი დამახასიათებელი ნიშნებია სახის გამორჩეული გარეგნობა, ზრდისა და განვითარების შეფერხება, გონებრივი ჩამორჩენა, ჰიპოტონია და კრუნჩხვები. სინდრომის გამომწვევი კონკრეტული მიზეზია მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე რამდენიმე გენის დაკარგვა. თითოეული დაკარგული გენი იწვევს სახის ანომალიებს, კრუნჩხვებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ვოლფ-ჰირშჰორნის მქონე თითქმის ყველა ბავშვზე.რაც უფრო დიდ ნაწილზეა დელეცია, მით უფრო მძიმეა გონებრივი ჩამორჩენა და ფიზიკურ დაქვეითება. გაურკვეველი მიზეზების გამო, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი გვხვდება დაახლოებით ორჯერ მეტ ქალში, ვიდრე მამაკაცებში. 

დაავადების ნიშნებია: ჩონჩხის ანომალიები; კრუნჩხვები; თანდაყოლილი გულის დეფექტები; სმენის დაქვეითება; საშარდე გზების მანკები; ტვინის სტრუქტურულ ანომალიები; თვალების ფართოდ განლაგება; შემცირებული მანძილი ცხვირსა და ზედა ტუჩს შორის ; პატარა ნიკაპი; სახის ასიმეტრიული ნაკვთები; დაგვიანებული ზრდა და განვითარება; ჩვილებს აქვთ პრობლემები კვებისა და წონის მომატებაში; დაგვიანებულია მოტორული უნარები, როგორიცაა ჯდომა, დგომა და სიარული; თვალის ქუთუთოების სიშავე; ტუჩის ან სასის ნაპრალი; დაბლა ჩამოწეული პირი; სქოლიოზი; თირკმელების პრობლემები; თავის ქალას წინა-უკანა განზომილების ზრდა.

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) რეკომენდებულია გენეტიკოსთან კონსულტაციაც. ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის განკურნება არ არსებობს, თითოეული პაციენტი უნიკალურია, ამიტომ მკურნალობის გეგმები მორგებულია სიმპტომების მართვაზე. პაციენტების უმეტესობას შესაძლოა დაენიშნოთ ყოვლისმომცველი განვითარებისა და რეაბილიტაციის კურსები, მათ შორის კვების, დამხმარე კომუნიკაციის, მეტყველების თერაპიის, ფიზიოთერაპიის, შემეცნებისა და სხვადასხვა სასწავლებლების მხარდაჭერა.