სჭირდება თუ არა გენეტიკური ანალიზი ყველა ორსულს – მაკა ჭიპაშვილის რეკომენდაციები

გადაცემის ლაივი LIVE

რა უნდა ვიცოდეთ გენეტიკური კვლევების შესახებ, რომელიც ორსულობამდე და ორსულობის დროს ტარდება. რა ინფორმაციას გვაძლევს ორმაგი და სამმაგი ტესტები, ამნიოცენტეზი და კისრის ნაკეცის ულტრაბგერითი კვლევა ორსულობის 12 კვირის ვადაზე – ამ და სხვა საინტერესო თემებზე გადაცემაში „სტუმრად ექიმთან“ მედიცინის დოქტორმა, „ჟორდანიის კლინიკის” ექიმმა-გენეტიკოსმა მაკა ჭიპაშვილმა ისაუბრა.

ქალბატონო მაკა, დავიწყოთ გენეტიკური კვლევებით, რომლებიც ჯერ კიდევ ორსულობის დაგეგმვამდე კეთდება…

არსებობს გარკეული ჯგუფები, სადაც ორსულობამდე გარკვეული კვლევების ჩატარება საჭიროა. ეს ის შემთხვევებია, როდესაც ოჯახში არსებობს ბავშვი რაიმე ტიპის გენეტიკური პათოლოგიით, ან ქალბატონს აღენიშნება ხშირი შეწყვეტილი ორსულობა. ესაა ციტოგენეტიკური კვლევა, როდესაც წყვილის ქრომოსომული ნაკრების შეფასება ხდება და მეორე, მტარებლობის სკრინინგი. ამ კვლევების ჩატარება რეკომენდებულია იმ წყვილებისთვის, რომელთა ერთ შვილს მაინც დაუფიქსირდა რაიმე ტიპის პათოლოგია, ან არის მაგალითად ჩაკეტილი პოპულაციები ან არის ნათესაური ქორწინება. თითოეულ ჩვენგანი არის უამრავი მუტაციის მატარებელი და თუ შეგვხვდა ზუსტად მსგავსი მუტაციის მქონე  პარტნიორი, დაავადების გამრავლების რისკი 25%-ია. ეს ის კვლევებია, რომლებიც შეიძლება ორსულობამდე ჩავატაროთ. ასევე შესაძლებელია სხვადასხვა დაავადების გამომწვევი გენების დადგენა და ეს მნიშვნელოვანია იმისათვის, რომ შემდგომ უკვე ორსულობის პერიოდში განვსაზღვროთ, რა ტიპის დიაგნოსტიკა უნდა ჩატარდეს კონკრეტულ შემთხვევებში.

შეიძლება თუ არა გამოვყოთ ის გენეტიკური პათოლოგიები, რომლებიც ჩვენი ქვეყნის პოპულაციაში უფრო ხშირად გვხვდება?

ამგვარი რეესტრი არ არსებობს, მაგრამ არსებობს გარკვეულ დაავადებათა ნუსხა, რომელიც პრაქტიკულად ყველა პოპულაციაში ერთნაირია. მაგალითად ვიცით, რომ კავკასიურ პოპულაციაში ჭარბობს ცისტური ფიბროზი, რომლის კვლევაც ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში შედის. სულ კითხულობენ ხოლმე დაუნის სინდრომზე, არის თუ არა რომელიმე პოპულაციაში განსაკუთრებულად გავრცელებული და არა, მისი განვითარების რისკი აქვს ნებისმიერ ადამიანს, ნებისმიერ ასაკში და ნებისმიერ ეთნიკურ პოპულაციაში.

ორსულობისას სახელმწიფო პროგრამით შეთავაზებულ ორმაგ და სამმაგ ტესტებზე მინდა გკითხოთ, რა ინფორმაციას გვაძლევს ეს კვლევები

სკრინინგს არ აქვს შესაძლებლობა ყველა გენეტიკური დაავადების დადგენა მოახდინოს. ორსულობის პერიოდში ორმაგი და სამმაგი სკრინინგი გვეხმარება მაღალი რისკ ჯგუფის გამოსავლენად, მაგრამ მათ მგრძნობელობა შეზღუდული აქვთ სხვადასხვა დაავადებებზე. ორმაგი ტესტი 11-დან 13 კვირამდე აუცილებლად უნდა ჩატარდეს, არც ადრე და არც გვიან, რადგან სხვა ვადებზე ნივთიერებები, რომელიც ისაზღვრება, ცრუ დადებით და ცრუ უარყოფით შედეგებს გვაძლევს.

ორმაგ ტექსტს მგრძნობელობა აქვს სამ დაავადებაზე, ეს არის დაუნის სინდრომი ანუ ოცდამეერთე ქრომოსომის ტრისომია, ედვარდსის სინდრომი ანუ მეთვრამეტე ქრომოსომის ტრისომია და პატეოს სინდრომი ანუ მესამეტე ქრომოსომის ტრისომია.

უფრო მეტი დაავადება ისაზღვრება მეორე ტრიმესტრის სკრინინგით, 15-დან 18 კვირამდე და აქაც აუცილებელია ვადების დაცვა. ასევე დიდი მნიშვნელობა აქვს იმ სამი ნივთიერების ცვლილებას, რომელიც ფიზიოლოგიურია 15 კვირამდე და 18 კვირის შემდეგ იცვლება.

გარდა იმ სამი დაავადებისა, რაც ორგამი ტესტით დგინდება, ასევე დგინდება ნერვული მილის დეფექტები, როგორიცაა თავის ტვინის თიააქრი, ზურგის ტვინის თიაქარი, ასევე მუცლის წინა კედლის დეფექტი და ოპიცის სინდრომი. შეფასების თვალსაზრისით მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი უფრო მნიშვნელოვანია, შესაბამისად ბევრ ქვეყანაში სახელმწიფოსგან ტარდება სწორედ მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი და საქართველომაც ეს მიდგომა აირჩია, სელექციურ ჯგუფებში აფინანსებს ამ კვლევას. ჩვენი ქვეყნისთვის ესეც დიდი ფუფუნებაა, რადგან ბევრგან სკრინინგი სახელმწიფოს მხრიდან არ ფინანსდება. თავისთავად სკრინინგი ნიშნავს იმას, რომ ყველა ადამიანს ჩაუტარო კვლევა და სადაც აღმოაჩენ, რომ რისკი არსებობს უკვე დიაგნოსტიკური კვლევა ჩაატარო. ეს უნდა იყოს მასობრივი და ყველა ორსულს ჩაუტარდეს. თუ სახელმწიფო არ აფინანსებს, სადაზღვებო კოპანიამ უნდა გადაიხადოს ან თუ სურვილი აქვს, თავად მშობელმა.

გამოვყოფდი ერთ მნიშვნელოვან პუნქტს, სკრინინგამდე და მას შემდეგ კონსულტირება. სკრინინგამდე კონსულტირება ნიშნავს, ორსულს მიაწოდო ინფორმაცია, რა დაავადებების გამოვლინების შანსი არსებობს თითოეული კვლევით. ასევე თითოეული სკრინინგის მნიშვნელობა, ღირებულება, შემდგომი გადამოწმების შესაძლებლობა, ეს ყველაფერი ორსულმა სკრინინგამდე უნდა იცოდეს, რადგან ხშირია საფუძველს მოკლებული მღელვარება. გარკვეულ ჯგუფს საერთოდ არ სურს კვლევის ჩატარება და ეს მათი რეპროდუქციული უფლებაა.

ვისთვის არის განკუთვნილი გენეტიკური კვლევები და რა დროს ტარდება ისინი, ვინ შედის რისკ ჯგუფში?

ვფიქრობ, რომ მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი უნდა ჩაუარდეს ყველა ორსულს. იქ სადაც მაღალი რისკია, პირდაპირ ვატარებთ დიაგნოსტიკურ კვლევას, მიზნობრივ გენეტიკურ კვლევას და სკრინინგზე დროს არ ვკარგავთ.

ინდივიდუალური მიდგომა გულისხმობს რამდენიმე პარამეტრის გათვალისწინებას. მინდა ხაზი გაუსვა, რომ თუ ერთი შვილი დაუნის სინდრომით გყავთ, მეორე შვილზე რისკი შეადგენს მხოლოდ 1 % -ს, ამას ემატება ასაკობრივი რისკი, რაც არ არის ძალიან მაღალი. ამგვარი შემთხვევები არ არის ხშირი, მაგრამ ამგვარ წყვილებში დიაგნოსტიკური კვლევის ჩატარება აუცილებელია.

რამდენად შესაძლებელია, გენეტიკური პათოლოგია განვითარდეს მაშინ, როდესაც წყვილს გენეტიკაში მსგავსი პრობლემები არ აქვს?

ნებისმიერ შემთხვევაში შესაძლებელია, თუ ვისაუბრებთ ყბადაღებულ დაუნის სინდრომზე. მისი განვითარების რისკი ნებისმიერ ქალს აქვს, ნებისმიერ ასაკში. ეს არის განაყოფიერების შემდეგ უჯრედების არასწორი დაყოფის შედეგი, ანუ ეს რისკი აქვს ნებისმიერ ადამიანს. 35 წელს ზევით რომ რისკი მაღალია, ეს ფიზიოლოგიურად, მაგრამ სტატისტიკურად მნიშვნელოვანი სხვაობა ამ მიმართულებით 35 წლამდე და 35 წელს ზევით არსებულ ქალბატონებში არ ფიქსირდება.

რა არის ამნიოცენტეზი და რამდენად ზუსტია ეს კვლევა, რა რისკები ახლავს მას თან?

ამიოცენტეზი  ეს არის ჩვეულებრივი დიაგნოსტიკური კვლევა. თუ პირველ ეტაპზე რაიმე ცვლილებას ნახულობ, ამ გზით ხდება გადამოწმება. პროცესი გულისხმობს სანაყოფე სითხის ამოღებას და ეს არ არის რთული. ტარდება ექოსკოპიური კონტროლით, ვნახულობთ სად არის თავისუპალი სანაყოფე სითხე და ზუსტად ერთწუთიანი პროცედურით, მუცლის წინა კედლიდან ნემსით ხდება სითხის აღება. პროცედურა გაუტკივარებას არ საჭიროებს, მტკივნეულობის ხარისხი პაციენტის ემოციურობაზეა დამოკიდებული.

ამიოცენტეზის პროცედურა მეორე ტრიმესტრში ტარდება იმის გამო, რომ ინფექციური გართულებები ნაკლებია, ნაყოფის დაზიანების რისკი, იქიდან გამომდინარე, რომ ექოსკოპიური კვლევით ტარდება, არ არსებობს. რაც შეეხება ორსულობის შეწყვეტის რისკს, მინიმალურია 0,1-0,3 %. ზოგადად მეორე ტრიმესტრში ორსულობის შეწყვეტის რისკი არის 1%.

რას გვეტყვით ძვირადღირებულ გენეტიკურ კვლევებზე?

ეს არის არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი, რომელსაც უჯრედისგან თავისუფალ დეენემის კვლევას ვუწოდებთ და ტარდება ორსულობის 10 კვირიდან. პასუხი საშუალოდ 10 დღეშია ხოლმე, ტარდება როგორც საქართველოში ასევე იგზავნება საზღვრებს გარეთ. ძირითადად 5 დაავადებაზე მგრძნობელობა დგინდება, ესენია დაუნი, ედვარდსი, პატაო, ასევე სასქესო ქრომოსომების პათოლოგიები. მნიშვნელოვანია რა თქმა უნდა და მგრძნობელობაც სხვადასხვა დაავადებებისთვის საკმაოდ მაღალია, 91-დან 99 %-მდე. სკრინინგული კვლევაა, თუ ამ კვლევებით რისკის მაღალი ჯგუფი აღმოჩნდა, მეორე ტრიმესტრში ამიოცენტეზის პროცედურა ტარდება. რა თქმა უნდა ვუწევ რეკომენდაციას, ვისაც ამის შესაძლებლობა აქვს.

ჯამში რა ტიპის გენეტიკური პათოლოგოების გამოვლენა შეიძლება მოწოდებული კვლევებით და რას ვერ გამოვავლენთ ბავშვის დაბადებამდე?

ყველაზე ხშირი მომართვიანობაა ცერებრალური დამბლასა და აუტისტური სპექტრის აშლილობაზე,  ასევე შიზოფრენიაზე და ა.შ. რაც სამწუხაროდ ამ ტესტებით ნამდვილად არ ვლინდება. დღეისათვის არ გვაქვს შესაძლებლობა ორსულობის პერიოდში აღნიშნული დაავადებების დიაგნოსტირება მოხდეს. იმ შემთვევაში თუ გვაქვს ოჯახური გენეტიკური დაავადების შემთხვევა, ამიოცენტეზში კონკრეტული გენური მუტაციის განსაზღვრა ხდება, ესეც ინდივიდუალური კონსულტირების საფუძველზე.

შეიძლება თუ არა პათოლოგია განვითარდეს ორსულობის პროცესში, მაგალითად გადატანილის სტრესის, ვირუსის ან ინფექციური დაავადების შემდეგ?

სტრესი გენეტიკურ დაავადებებს არ გამოიწვევს არავითარ შემთხვევაში, თუმცა აქ უნდა შემოვიტანოთ ტერმინი თანდაყოლილი. თანდაყოლილია მათ შორის გენეტიკური დაავადებაც, მაგრამ თანდაყოლილი შეიძლება არ იყოს გენეტიკურად განპირობებული. გვაქვს გარკვეული ინფექციური დაავადებები, რომლითაც დაინფიცირების შედეგედ ნაყოფის გარკვეული პათოლოგიები აღინიშნება. წითურას ვერიდებით ხოლმე ორსულობის პერიოდში, რადგან არსებობს წითურას ემბრიოპათია, მას აქვს დამახასიათებელი გამოვლინებები, რომლებიც შეიძლება ულტრასონოგრაფიულად ვნახოთ. არის ხოლმე შეკითხვები ჩუტყვავილაზე და აღვნიშნავ, რომ ჩუტყვავილით ინფიცირების შემთხვევაში მნიშვნელოვანია ინფიცირების ვადები. გაცილებით ნაკლებია მისი გადაცემის რისკი ტრანსპლაცენტარულად და ეს არის 2%, ისიც ორსულობის მეორე ტრიმესტრში. რაც შეეხება წითელას, ის არანაირ განვითარების მანკებს არ იწვევს. არსებობს სხვა ინფექციური დაავადებები, მაგალითად შეიძლება იყოს ციტომეგალოვირუსით, ჰერპესვისურით გამოწვეული დარღვევები, რომლებსაც აქვთ მათთვის დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებები, რომლებსაც ორსულობის პერიოდში ვაფასებთ. აქვე ხაზი მინდა გავუსვა, რომ  სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციების შემთხვევაში მნიშვნელობა აქვს იმას, რომ ინფიცირება არ მოხდეს ორსულობის პერიოდში, ეს არის ქრონიზაცია, რაც არ იწვევს ნაყოფის პათოლოგიებს.

რაც შეეხება სხვადასხვა მავნე ნივთიერებების მოხმარებას, დედის სხვადასხვა დაავადებას, იქნება ეს არაკონტროლირებადი შაქრიანი დიაბეტი, თუ ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები, ესეც  ნაყოფის განვითარების მანკებს იწვევს. თუმცა, ეს არ არის გენეტიკური, ეს არის თანდაყოლილი.

რა როლი აქვს გენეტიკური პათოლოგიების კვლევაში კისრის ნაკეცის კვლევას და რამდენად ზუსტია ეს კვლევა, მაგალითად შესაძლოა თუ არა დასაშვებ ნორმაზე დიდი ზომის კისრის ნაკეცის შემთხვევაში, ბაშვს დაბადებისას პათოლოგია არ აღმოაჩნდეს?

ნაყოფის კისრის ნაოჭის სისქე ანუ საყელოსმიერი სივრცის სისქე გახლავთ ერთ-ერთი ულტრასონოგრაფიული მარკერი, რომელიც ისაზღვრება 11-დან 13 პლუს 5 დღის ჩათვლით. 3 მმ-ზე მეტი ითვლება კისრის ნაოჭის მატებად და აღინიშნება ნაყოფის პათოლოგიის ულტრასონოგრაფიულ მარკერად. ეს არ არის ერთი რომელიმე კონკრეტული დაავადებისთვის დამახასიათებელი, მის საფუძველზე დიაგნოზი არ დგინდება, გარდა დაუნის სინდრომისა შეიძლება ახასიათებდეს ყველა ქრომოსომულ პათოლოგიას და ასევე ნეისმიერი შინაგანი ორგანოს პათოლოგიის გამვლინებას წარმოადგენდეს, გულსისხლძარღვთა, ცენტრალური ნერვული სისტემის, ძვალ-სახსროვანი, ენდოკრინული, ნაყოფის ანემიების და ა.შ. ერთმნიშვნელოვნად იმის თქმა, რომ კისრის ნაოჭის სისქე მომატებულია და საქმე გვაქვს რომელიმე კონკრეტულ დაავადებასთან არაკომპეტენტურია.

ამბობენ, რომ თუ კისრის ნაოჭი ნორმაა, ნაყოფი აბსოლუტურად ჯანმრთელია, ეს სამწუხაროდ ასე არ არის. გვაქვს შემთხვევები, როდესაც კისრის ნაოჭი მომატებულია, მაგალითად 6,5 მმ მაგრამ ნაყოფი აბსოლუტურად ჯანმრთელია. ასევე ყოფილა შემთვევა, როდესაც კისრის ნაოჭი აბსოლუტურ ნორმაშია, მაგალითად 1,8 მმ, მაგრამ ნაყოფს ქრომოსომული პათოლოგია აღენიშნება. ეს არის პირველი ტრიმესტრის კვლევა, რომელიც აუცილებლად უნდა ჩატარდეს. მნიშვნელოვანია რადიოლოგის კომპეტენცია, ტექნიკური აღჭურვილობა, ნაყოფის მდებარეობა  და ა.შ. ეს ყველაფერი რადიოლოგებმა თავად ძალიან კარგად იციან. მადლობა რადიოლოგებს, იმისათვის რომ დღეს საქართველოში სამეანო რადიოლოგია და ექოსკოპიურები კვლევები საკმაოდ მაღალ დონეზეა. თუმცა კიდევ ერთხელ აღვნიშნავ, კისრის ნაოჭის სისქის საფუძველზე იმის თქმა, რომ ნაყოფი აბსოლუტურად ჯანმრთელია ან ნაყოფს რაიმე პათოლოგია აქვს და ორსულობა უნდა შეწყდეს (რაც სამწუხაროდ ხშირად ხდება) შეცდომაა.

გადაცემის აუდიოჩანაწერი