უილსონის დაავადება

უილსონის დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც აღინიშნება ზედმეტი სპილენძის დაგროვება ადამიანის ორგანიზმში; ეს აისახება ნევროლოგიურ ან ფსიქიატრიულ სიმპტომებსა და ღვიძლის დაზიანებაში. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია უილსონის დაავადების პროტეინის გენის მუტაციით. თუ ბავშვი მოცემულ გენს მიიღებს ორივე მშობლისგან, ამ შემთხვევაში მას შესაძლოა განუვითარდეს უილსონის დაავადება. როგორც წესი, სიმპტომები ვლინდება 6-იდან 20 წლამდე, თუმცა დაფიქსირებულია მათი დაგვიანებით გამოვლენის შემთხვევებიც. ღვიძლის დაავადება შესაძლოა გამოვლინდეს დაღლილობაში, გახშირებულ სისხლდენასა ან დაბნეულობაში. გამოკვლევისას შესაძლოა აღინიშნოს ქრონიკული ღვიძლის დაავადების ნიშნები, როგორიცაა ობობის მსგავსი ანგიომა. ქრონიკულად აქტიურ ჰეპატიტს შეუძლია სიმპტომების გამოვლენამდე გამოიწვიოს ღვიძლის ციროზი.

უილსონით დაავადებულთა თითქმის ნახევარს უვლინდება ნევროლოგიური ან ფსიქიატრიული სიმპტომები. უმეტესობას თავდაპირველად აქვს მსუბუქი კოგნიტური გაუარესება და მოუქნელობა. შემდგომ ეტაპზე გვხვდება სპეციფიკური ნევროლოგიური სიმპტომები, რომლებსაც ხშირად პარკინსონიზმის ფორმა აქვს რომელსაც შესაძლოა თან ახლდეს ტიპური ხელის ტრემორი, ენის დაბმა, ატარაქსია (კოორდინაციის ნაკლებობა) ან დისტონია (მგრეხავი გამეორებადი სხეულის მოძრაობა). შეტევები და შაკიკი საკმაოდ ხშირია უილსონის დაავადებისთვის, ისევე, როგორც ტრემორი, რომელიც სიმშვიდის დროს არ ვლინდება, მაგრამ მისი ფსიქიატრიული პრობლემები შეიძლება მოიცავდეს საქციელის ცვლილებასაც, დეპრესიას, შფოთვას და ფსიქოზს. ფსიქიატრიული სიმპტომები ხშირად გვხვდება ნევროლოგიურ სიმპტომებთან ერთად და იშვიათად ვლინდება დამოუკიდებლად. დაავადება იკურნება მედიკამენტით, რომელიც ამცირებს სპილენძის შეწოვას ან საერთოდ აშორებს მას ორგანიზმისგან. მიუხედავად ამისა, რიგ შემთხვევებში საჭირო ხდება ღვიძლის გადანერგვა.