რას გულისხმობს პრადერვილის სინდრომი და რამდენად მნიშვნელოვანია დაავადების დროულად გამოვლენა – ანა იაშვილი გადაცემაში „პულსი“

2 მარტს რადიო „ფორტუნას“ და თიკო დაბრუნდაშვილის გადაცემას „პულსი“ პედიატრი, პრადერვილის ასოციაციის პრეზიდენტი ანა იაშვილი სტუმრობდა, რომელმაც იშვიათ დაავადებებზე, პირველ რიგში პრადერ–ვილის სინდრომზე ისაუბრა.

– ქალბატონო ანა, იშვიათი დაავადებების უკეთ გაცნობისა და შესწავლის მიზნით მსოფლიო სამედიცინო საზოგადოებამ თებერვლის ბოლო დღე დააწესა, რომელიც წელს 29 თებერვალს აღინიშნა. საქართველო, რომელიც რამდენიმე წლის წინ შეუერთდა წამოწყებას, ყოველთვის საინტერესო შეხვედრებით აღნიშნავს ამ დღეს. არ გახდა გამონაკლისი არც წლევანდელი წელი, როცა მეტად საინტერესო კონფერენცია მოეწყო თქვენი ასოციაციის მონაწილეობით. საინტერესოა, როდის და რატომ გაჩნდა პრადერვილის ასოციაციის შექმნის აუცილებლობა?

– მეტად მძიმე დაავადებას – პრადერ–ვილის სინდრომს 22 წლის წინ შევეჯახე. ძალიან მძიმე სიტუაციაში, პრაქტიკულად სრულ ვაკუუმში აღმოვჩნდი, რადგან მწირი ინფორმაციის გამო საერთოდ არ ვიცოდი რასთან მქონდა საქმე. ორმაგი პასუხისმგებლობის აღება მომიხდა საკუთარ თავზე, რადგან ერთის მხრივ, ექიმი ვიყავი, მეორეს მხრივ, სინდრომით დასნეულებული ბავშვის მშობელი. საერთაშორისო ორგანიზაციებს მივმართე და სწორედ მათი დახმარებით მივიღე ინფორმაცია. მრავალწლიანი თანამშრომლობის წყალობით კი, საერთაშორისო ორგანიზაციის წარმომადგენელი გავხდი საქართველოში. სწორედ სტატუსი და უცხოელი კოლეგებისგან მიღებული უფლებამოსილება დამეხმარა მსგავსი სინდრომით დაავადებული ბავშვების დახმარებაში. თავიდან სამი პაციენტი მოვიძიე რეგიონებში, რომელთაც გენეტიკური კვლევით დაუდასტურდათ სინდრომი. სხვათა შორის, უცხოურ ლაბორატორიებში მსგავსი კვლევა უფასოა საქართველოსა და სხვა პატარა ქვეყნებისთვის.

პრადერ–ვილის სინდრომი – პოლიმორფული დაავადებაა, რომელსაც მულტიდისციპლინარული მიდგომა სჭირდება. მართალია, იმ პერიოდში მედიკოსებს ნაკლებად ჰქონდათ ინფორმაცია დაავადების შესახებ, მაგრამ არავის უფიქრია უკან დახევა. მეტიც, ყველამ დამოუკიდებლად სცადა ინფორმაციის მოძიება, მერე კი, ერთად შევუდექით მუშაობას და აბსოლუტურად ბუნებრივად შეიქმნა ჯგუფი, რომელიც მოგვიანებით ასოციაციის მასშტაბებამდე გაფართოვდა. დღეს საქართველოში 15 პაციენტი გვყავს მსგავსი სინდრომით, რომლებიც ოჯახებთან ერთად გაერთიანდნენ ჩვენს ასოციაციაში. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ 8 პაციენტს პედიატრიულ ასაკში დაესვა დიაგნოზი, რამაც მეტ-ნაკლებად შეამსუბუქა მისი მკურნალობა.

– საინტერესოა, კონკრეტულად რას გულისხმობს პრადერვილის სინდრომი?

– პრადერ–ვილის სინდრომი – თანდაყოლილი გენეტიკური, თუმცა არა მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რადგან დარღვევა ჩასახვის დროს ვითარდება, ამიტომ არაა საჭირო მისი ძიება წინაპრებში. დაავადება  ქრომოსომურია და სამი ძირითადი კლინიკური ნიშნით ხასიათდება – მუცლად ყოფნის მეორე ნახევარში ნაყოფი ნაკლებად მოძრავია, დაბადებისას ბავშვს კუნთები შესამჩნევი მოდუნება აღენიშნება, ტირილი კი, კნავილ მიუგავს, რადგან მოდუნებული კუნთები არ აძლევს ფილტვებს სრულად გაშლის საშუალებას. 

– რამდენად მნიშვნელოვანია დაავადების დროულად გამოვლენა?

– რა თქმა უნდა, ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების პედიატრიულ ასაკში გამოვლენა, რათა არ აგვერიოს მოტორულ განუვითარებლობაში. სინდრომით დაავადებული ბავშვი გვიან დგება ფეხზე, გვიან სწავლობს ჯდომას და ლაპარაკს. 2 წლის შემდეგ ჩნდება უძღებობის სინდრომი ანუ თავის ტვინი ვერ უდასტურებს პაციენტს რომ ის დანაყრებულია და ჩნდება ჭარბი წონის პრობლემა, ამიტომ აუცილებელია 2 წლამდე მასის მაქსიმალური კონტროლი.

– მკურნალობის საუკეთესო საშუალება – პაციენტის ზრდის ჰორმონით უზრუნველყოფაა, რომლის მიღებას დღეს ქვეყნის მთავრობა აფინანსებს. როდის გახდა შესაძლებელი მსგავსი დაფინანსების მიღება?

– იშვიათ დაავადებათა ნუსხაში პრადერ–ვილის სინდრომის შეტანას და დაფინანსებას ასოციაციამ ხშირი მოთხოვნითა და თავის შეხსენებით მიაღწია. ხაზგასმით მინდა აღვნიშნო, რომ ზრდის ჰორმონი ჩვენი პაციენტებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია. პრეპარატები ძალიან ძვირია, ამიტომ მშობლების უმეტესობას არ შეუძლია მისი შეძენა. საბედნიეროდ, სახელმწიფო სრულად უზრუნველყოფს 18 წლამდე ბავშვების ამბულატორიულ და სტაციონარულ მკურნალობას. სწორედ სახელმწიფოს დახმარებით გახდა შესაძლებელი პრეპარატების შემოტანა, რომელთაც პაციენტები ორი წელია უფასოდ იღებენ. ძალიან მნიშვნელოვანია ჰორმონალური მკურნალობის დროულად დაწყება, რათა შევინარჩუნოთ წონა ნორმის ფარგლებში და ვმართოთ  ქცევითი თერაპია. სამწუხაროდ, შეუძლებელია პაციენტის სრულად გამოჯანმრთელება, მეტიც, ზრდასრულ ასაკში დაავადება საკმაოდ რთულ გართულებებს იწვევს. თუმცა, მაინც არ ღირს დანებება და ბრძოლაზე უარის თქმა.