დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც კუნთების ატროფიით და სისუსტით გამოიხატება. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს X ქრომოსომაში მდებარე გენის მუტაცია საფუძვლად ედება ორგანიზმში ცილა დისტროფინის დეფიციტს. დისტროფინი კუნთოვანი უჯრედების შემადგენლობაში შემავალი პროტეინია, რომელიც აძლიერებს კუნთოვან ბოჭკოს, დაზიანებისგან იცავს მას და, მიუხედავად იმისა რომ კუნთოვანი ცილების ძალიან მცირე რაოდენობით არის მის შემადგენლობაში, სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი როლი აკისრია. დისტროფინის დეფიციტის დროს კუნთოვანი უჯრედები ზიანდება. გადაგვარებულ უჯრედებს ენაცვლება ფიბროზული ქსოვილი, რომელსაც შეკუმშვის უნარი არ გააჩნია. შედეგად კუნთი კარგავს ელასტიკურობისა და შეკუმშვის უნარს.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის პირველი სიმპტომები, ჩვეულებრივ, ორი-სამი წლის ასაკში იჩენს თავს, თუმცა დაავადებულ ბავშვებს ჩვილობაშივე შეიძლება ჰქონდეთ ჯდომასთან, წამოდგომასა და სიარულთან დაკავშირებული სირთულეები. დაავადების ადრეული ნიშნებია: პათოლოგიური სიარული ან სიარულის დაწყების დაგვიანება 3-6 თვით; ხშირი დაცემა, კიბეზე ასვლის ან იატაკიდან წამოდგომის გაძნელება, ფეხის კუნთების სიმეტრიული ატროფია, რომელიც ერთი-სამი წლის შემდეგ ხელის კუნთებზეც გადაინაცვლებს. მენტალური განვითარების შეფერხება, ჩონჩხოვანი დეფორმაციები და სკოლიოზი; ყლაპვის გაძნელება; გულისა და სუნთქვის უკმარისობა. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ბავშვების უმრავლესობას მოძრაობასთან დაკავშირებულ პრობლემებთან ერთად აღენიშნება: მეხსიერების დაქვეითება, დასწავლის სირთულეები; ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი, შფოთვა, აუტისტური სპექტრის აშლილობა, ეპილეფსია; მეტყველების დაწყების დაგვიანება.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია უკურნებელი დაავადებების რიცხვს მიეკუთვნება, თუმცა არსებობს მკურნალობის კურსი, რომელიც ხელს უწყობს მდგომარეობის გაუმჯობესებას და ანელებს დაავადების პროგრესირებას; რომელთა დახმარებითაც შესაძლებელია დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარის გახანგრძლივება, სუნთქვითი ფუნქციის გაუმჯობესება და სკოლიოზის გამო ოპერაციული ჩარევის თავიდან აცილება.