პედიატრი ინგა მამუჩიშვილი სოციალურ ქსელში გამოქვეყნებულ პოსტში განგვიმარტავს, რას ნიშნავს დიუშენის სინდრომი.
„დიუშენის სინდრომი შედის ნევროლოგის კომპეტენციაში, თუმცა პედიატრები ხომ პირველად ვაწყდებით ყველაფერს და შემდგომ ვახდენთ რეფერალს ვიწრო სპეციალისტებთან… ამიტომ, ბოდიშის მოხდით, მხოლოდ განმარტებას გავაკეთებ რადგან ბევრი კითხვა შემოდის…
არსებობს დაავადებები, რომლებიც ჩუმად იწყება – ისე, რომ მშობელს შეიძლება უბრალოდ „დაგვიანებულ განვითარებად“ ან „ბავშვის თავისებურებად“ მოეჩვენოს. Duchenne muscular dystrophy სწორედ ასეთი მდგომარეობაა -გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც კუნთები თანდათან სუსტდება, რადგან ორგანიზმს აკლია მნიშვნელოვანი ცილა -დისტროფინი.
ეს ცვლილება დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან, ამიტომ დაავადება თითქმის ყოველთვის ბიჭებში ვლინდება და იწყებს თავის გამოვლენას ადრეულ ბავშვობაში(1-4 წლის ასაკში).
თავდაპირველად ნიშნები შეიძლება უმნიშვნელოდ მოგვეჩვენოს –ბავშვი გვიან იწყებს სიარულს, ხშირად ეცემა, უჭირს კიბეზე ასვლა, იატაკიდან ადგომისას ხელებით ეყრდნობა საკუთარ სხეულს, სწრაფად იღლება თამაშის დროს. დროთა განმავლობაში ეს სიმპტომები პროგრესირებს: კუნთები სუსტდება, განსაკუთრებით ბარძაყისა და თეძოს არეში, ზოგიერთი კუნთი თითქოს „დიდდება“, მაგრამ ეს რეალურად ძალის მატება კი არა, ქსოვილის შეცვლაა.
დაავადების მიმდინარეობისას შეიძლება ჩაერთოს გულის კუნთიც და სუნთქვაში მონაწილე კუნთებიც, რაც კიდევ უფრო ამძიმებს მდგომარეობას. დიაგნოსტიკა დღეს უკვე ხელმისაწვდომია და შედარებით მარტივიც- სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი, რომ მშობელმა არ გადადოს ექიმთან ვიზიტი მაშინ, როცა ბავშვის მოძრაობაში ან ფიზიკურ განვითარებაში რაიმე საეჭვოს შენიშნავს. დროულად მიმართეთ ნევროლოგს.
მკურნალობის კუთხით, სამწუხაროდ, დაავადების სრულად განკურნება ჯერ ვერ ხერხდება, თუმცა თანამედროვე მედიცინას უკვე აქვს საშუალებები, რომლებიც დაავადების პროგრესს ანელებს და ბავშვის ცხოვრების ხარისხს მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს -ეს მოიცავს როგორც მედიკამენტურ თერაპიას, ისე კინეზოთერაპიას, სუნთქვისა და გულის ფუნქციის მუდმივ მონიტორინგს. ბოლო წლებში განსაკუთრებით დიდი იმედი უკავშირდება ახალ, ინოვაციურ თერაპიებს, მათ შორის გენურ თერაპიას, თუმცა მათი ხელმისაწვდომობა კვლავ შეზღუდულია და ხშირად დამოკიდებულია ქვეყნის შესაძლებლობებზე, სურვილზე და პროგრამებზე!!! სწორედ ეს მედიკამენტებია,რის შემოტანასაც ითხოვენ დიუშენის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მშობლები და საზოგადოების დიდი ნაწილი…
ამ ყველაფრის ფონზე ყველაზე მთავარი, რაც მშობელს შეუძლია -არის ყურადღება და დროული რეაგირება. დიუშენის დისტროფია არ იწყება ხმამაღლა, მაგრამ მისი შედეგები ძალიან სერიოზულია. ამიტომ, როცა ბავშვის მოძრაობა, ძალა ან გამძლეობა გეჩვენებათ განსხვავებული, ნუ დაელოდებით -გადაამოწმეთ. რადგან ამ დაავადებაში დრო უბრალოდ არ გადის — ის გავლენას ახდენს თითოეულ დღეზე.
ზოგჯერ ერთი პატარა ეჭვი შეიძლება გახდეს დიდი ცვლილების დასაწყისი -მთავარია, არ დავტოვოთ ეს ეჭვი უყურადღებოდ…აქვე მინდა წარმატება ვუსურვო დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებულ ბავშვებს და მათ მშობლებს!!! ხელისუფლებას კი ვთხოვოთ, რომ დაეხმაროს მათ!!! დრო დაავადების სასარგებლოდ მოქმედებს“, – წერს ინგა მამუჩიშვილი.
„რა არის იმუნიტეტი და როგორ გავაძლიეროთ ის?“ – ინგა მამუჩიშვილის სასარგებლო რჩევა მშობლებს
რატომ ხდებიან ბავშვები ეკრანზე დამოკიდებულები? – ინგა მამუჩიშვილის მნიშვნელოვანი რჩევა მშობლებს
