ტეი-საქსის დაავადება

ტეი-საქსი არის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ლიპიდური ცვლის დარღვევასთან. ტვინში ცხიმოვანი ნივთიერებების დაგროვება იწვევს ნერვული უჯრედების განადგურებას, რასაც მოჰყვება სერიოზული ფიზიკური და გონებრივი პრობლემები. დაავადება არის მემკვიდრეობითი და ის გადაეცემა მშობლებიდან შვილებს გენეტიკურად. იგი ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ გენს ორივე მშობლისგან. თუ ბავშვი გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან იღებს, ის არის დაავადების მატარებელი, მაგრამ თავად არ ავადდება, თუმცა მას შეუძლია ეს გენი გადასცეს საკუთარ შვილებს.

დაავადება ყველაზე მეტად გავრცელებულია ჩვილ ბავშვებში. ჩვეულებრივ, ჩვილები ნორმალურად ვითარდებიან სიცოცხლის პირველი 3-6 თვის განმავლობაში. დაავადების გამოკვეთილი სიმპტომებია: კუნთების სისუსტე და მოძრაობის კოორდინაციის დაკარგვა. რეაქციების შენელება. გაღიზიანებადობა. მზარდი გონებრივი და ფიზიკური ჩამორჩენილობა. მხედველობისა და სმენის თანდათანობით დაკარგვა. კრუნჩხვები. წითელი ლაქები თვალის ფსკერზე. დიაგნოზის დასასმელად აუცილებელია სისხლის ანალიზის ჩაბარება, რომლითაც მოწმდება ჰექსოზამინიდაზა A ფერმენტის დონე ორგანიზმში. ასევე შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. 

ამჟამად ტეი-საქსის დაავადების განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობა ძირითადად მიმართულია სიმპტომების შემსუბუქებაზე და პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაზე.